非侵入性產前胎兒染色體篩檢

認識非侵入性產前胎兒染色體篩檢Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT)

針對胎兒23對染色體進行分析,然第13對三染色體(巴陶氏症)、第18對三染色體(愛德華氏症)、第21對三染色體(唐氏症)為常見之染色體異常疾病,故本項檢測針對第13、18、21號染色體的數目進行篩檢。與傳統侵入性檢查最大差異是僅需要採集懷孕10週婦女的週邊血,萃取從胎盤中游離出到母體血中的胎兒小片段DNA,透過利用次世代基因序列分析的技術,藉由極高之敏感度與精確度,來進行染色體非整倍體分析,其檢測率不亞於侵入性檢查,唐氏症檢測準確度約為99%,同時又可避免侵入性檢查帶來之風險。

染色體異常檢測方式
(唐氏症檢測方式比較)

非侵入性檢查 檢測項目

檢測率

優點 缺點
非侵入性胎兒染色體基因檢測 99%【註】 非侵入性、安全性高
檢查週數最早 (≧10週)
異卵多胞胎準確度較低
費用稍高
唐氏症篩檢 ( 頸部透明帶篩檢 、第一及第二孕期母血篩檢 ) 80% ~ 87% 非侵入性,檢查週數早 技術門檻高,檢測率較低

 

侵入性檢查 檢測項目

檢測率

優點 缺點
羊膜穿刺 99% 準確度最高,多胞胎可個別檢查 侵入性,約 1/1000 流產率,檢查週數晚(>16週)
絨毛膜採樣 98% ~ 99% 準確度高,檢查週數早 侵入性,約 1/100-1/500 流產率,未必採的到絨毛細胞

 

【註】參考資料: The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine 2017;30:710-716

任何檢測皆有偽陰性及偽陽性,臺灣及全世界醫學文獻皆有未檢出案例。

建議進行非侵入性產前胎兒
染色體篩檢對象

1. 34歲以上的高齡或唐氏症高風險懷孕婦女。

2. 有家族病史或曾懷過染色體異常之胎兒。

3. 擔心因侵入性檢查伴隨之流產及感染風險。

4. 超音波有異常軟性標記,如頸部透明帶過厚、鼻骨生長不全等。

小叮嚀
1.下列情況無法經由本項檢測檢出,如:染色體重組、倒置、平衡性轉位、不平衡性轉位;微小片段之基因劑量變化;鑲嵌型染色體及單一親緣染色體等異常。
2.遵照衛生福利部規定(衛部醫字第1021620622 號),結果內容將不揭露胎兒性別。
 

以下情形會影響非侵入性產前胎兒
染色體篩檢的準確度

1.受檢孕婦之胎兒為異卵多胞胎或同期妊娠具有萎縮卵。

2.懷孕前期曾接受過輸血、移植手術及幹細胞治療。

3. 受檢孕婦接受卵子捐贈或本人為染色體異常者。

非侵入性產前胎兒染色體篩檢流程

步驟1與專業諮詢師或
醫師溝通
步驟2填寫同意書
採集10ml周邊血
步驟3血漿分離
萃取胎兒DNA
步驟4次世代定序技術(NGS-base)
高通量測序
步驟5生物資訊分析
報告簽核
步驟6報告發送及解說

非侵入性產前胎兒染色體檢測方案

項目名稱 NIPS

NIPT 1.0

NIPT2.0安心方案
檢測範圍 第13、18、21號,三染色體疾病 胎兒23對染色體數目全面篩檢 胎兒23對染色體數目全面篩檢
增20項染色體微片段缺失疾病篩檢
異常補助 羊水染色體核型分析檢查 羊水染色體核型分析檢查,羊水染色體晶片檢查

NIPT 2.0可篩檢20項染色體
微片段缺失疾病列表

no 疾病名稱 染色體異常位置
1 狄喬治氏症候群 22q11
2 1p36缺失症候群 1p36.3
3 威廉氏症候群 7q11.23
4 小胖威利症候群(缺失型) 15q11-q13
5 天使症候群(缺失型) 15q11-q13
6 史密斯-馬吉利氏症候群 17q11.2
7 Koolen-de Vries症候群 17q21.31
8 貓哭症 5p15
9 18q缺失症候群 18q
10 沃夫-賀許宏氏症候群 4p16.3
no 疾病名稱 染色體異常位置
11 阿拉吉歐症候群 20p11.23
12 Jacobsen症候群 11q
13 遣傳性壓力易感性神經病變 17p11.2-12
14 Rubinstein-Taybi症候群 16p13.3
15 WAGR症候群 11p13
16 Potocki-Shaffer症候群 11p11.2
17 Miller-Dieker症候群 17p13.3
18 1q21.1症候群 1q21.1
19 Kleefstra症候群 9q34.3
20 Phelan-Mcdermid症候群 22q13

了解更多基因檢測資訊 0966-518030