非侵入性產前胎兒染色體篩檢

認識非侵入性產前胎兒染色體篩檢
Non-Invasive Prenatal Tests (NIPTs)

傳統的產前篩檢及診斷包含了絨毛膜採樣或羊膜穿刺等侵入性檢測,執行難度較高且有流產的風險,可能造成孕婦的心理壓力。非侵入性產前胎兒染色體篩檢(Non-Invasive Prenatal Tests),簡稱為NIPT,為非侵入性檢測更安全,並且可排除因侵入性檢查需承擔的風險,檢測方法僅需採集懷孕婦女10ml血液,萃取血漿中胎兒游離DNA,利用次世代定序法進行高通量基因定序及生物資訊法計算,即可針對胎兒染色體數目異常進行分析。目前針對不同的需求,除常見的三對體染色體異常疾病(唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症),現在有NIPT1.0、NIPT2.0及NIPT3.0不同規格,提供更全面的早期篩檢方案。

染色體異常檢測方式
(唐氏症檢測方式比較)

非侵入性檢查 檢測項目

檢測率

優點 缺點
非侵入性胎兒染色體基因檢測 99%【註】 非侵入性、安全性高
檢查週數最早 (≧10週)
異卵多胞胎準確度較低
費用稍高
唐氏症篩檢 ( 頸部透明帶篩檢 、第一及第二孕期母血篩檢 ) 80% ~ 87% 非侵入性,檢查週數早 技術門檻高,檢測率較低

 

侵入性檢查 檢測項目

檢測率

優點 缺點
羊膜穿刺 99% 準確度最高,多胞胎可個別檢查 侵入性,約 1/1000 流產率,檢查週數晚(>16週)
絨毛膜採樣 98% ~ 99% 準確度高,檢查週數早 侵入性,約 1/100-1/500 流產率,未必採的到絨毛細胞

 

【註】參考資料: The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine 2017;30:710-716

任何檢測皆有偽陰性及偽陽性,臺灣及全世界醫學文獻皆有未檢出案例。

建議進行非侵入性產前胎兒
染色體篩檢對象

1. 懷孕十周以上之婦女。

2. 3 4歲以上高齡或唐氏症高風險懷孕婦女。

3. 有家族病史或曾懷過染色體異常之胎兒。

4. 擔心因侵入性檢查伴隨之流產及感染風險。

5. 超音波有異常軟性標記。

小叮嚀
1. 下列情況無法經由本項檢測檢出,如:染色體重組、倒置、平衡性轉位、不平衡性轉位;非列表之微小片段基因劑量變化、鑲嵌型染色體、單一親緣染色體、其他單基因突變位點及多倍體等異常。
2. 若孕婦血漿中胎兒游離DNA濃度過低或檢體品質不符合要 求(如檢體量不足、凝血、溶血)時,將請受檢者重新採檢;部分狀況如遇乳麋血或狀況則不建議進行本項檢測。
3. 本檢測遵照衛生福利部規定(衛部醫字第1021620622號),結果內容將不揭露胎兒性別。
4. 若胎兒為異卵雙胞胎、多胞胎或同期妊娠具有萎縮卵,或孕前曾經接受過輸血、移植手術、免疫治療、幹細胞移植等,其檢測準確度會降低。
5. 受檢孕婦接受卵子捐贈或本人為染色體異常者。
6. 若為異常高風險之結果仍需以診斷性檢查如:羊膜穿刺進行雙重確認。
 

非侵入性產前胎兒染色體篩檢流程

步驟1與專業諮詢師或
醫師溝通
步驟2填寫同意書
採集10ml周邊血
步驟3血漿分離
萃取胎兒DNA
步驟4次世代定序技術(NGS-base)
高通量測序
步驟5生物資訊分析
報告簽核
步驟6報告發送及解說

非侵入性產前胎兒染色體檢測方案

項目名稱 NIPS NIPT1.0 NIPT2.0 NIPT3.0
檢測項目 非侵入性產前
染色體篩檢
非侵入性產前染色體
及性染色體數目篩檢
非侵入性產前染色體數目
及微片段拷貝數篩檢
非侵入性產前染色體數目、
微片段拷貝數及
骨骼發育異常疾病篩檢
檢測標的 第21號染色體
第18號染色體
第13號染色體
第21號染色體
第18號染色體
第13號染色體
性染色體疾病
*NIPT1.0不適用異卵雙胞及多胞胎(≧3)
22對體染色體及性染色體
20項微片段區域

22對體染色體及性染色體
20項微片段區域
骨骼發育異常疾病相關的

5個基因共87個位點

涵蓋疾病 三對體染色體異常
唐氏症(Trisomy21)
愛德華氏症(Trisomy 18)
巴陶氏症(Trisomy 13)
三對體染色體異常
唐氏症(Trisomy21)
愛德華氏症(Trisomy 18)
巴陶氏症(Trisomy 13)
及性染色體疾病
透納氏症 (Turnur syndrome, 45X)
柯林菲特氏症 (Klinefelter Syndrom, 47XXY)
三染體X症候群(Trisomy X Syndrom, 47XXX)
XYY症候群(XYY Syndrom, 47XYY)
包含NIPS檢測範圍
22對體染色體數目全面篩檢
性染色體疾病

透納氏症 (Turnur syndrome, 45X)
柯林菲特氏症 (Klinefelter Syndrom, 47XXY)
三染體X症候群(Trisomy X Syndrom, 47XXX)
XYY症候群(XYY Syndrom, 47XYY)
及20項微片段缺失異常疾病
包含NIPT2.0 檢測範圍
增加常見的骨骼發育異常疾病

軟骨發育不全症(Achondroplasia)
軟骨生成不全症(Achondrogenesis)
致死性畸胎(Thanatophoric Dysplasia)
成骨不全症症(Osteogenesis Imperfecta)
愛伯特氏症 (Apert syndrome)
Pfeiffer氏症候群(Pfeiffer syndrome)
Crouzon氏症候群(Crouzon syndrome)etc.
檢測率 第13/18/21號染色體99%【註】
其他染色體數目90%
特定微片段缺失異常99%
特定單基因突變點位99%
異常再確認 羊水染色體核型分析 羊水染色體核型分析 羊水染色體核型分析
羊水染色體晶片檢查

⦿ 若為染色體或微片段異常則補助羊水
染色體核型分析及羊水染色體晶片檢查
⦿ 若為骨骼發育異常疾病基因位點

變異僅補助羊水單基因位點檢測

 

【註】參考資料: The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine 2017;30:710-716

任何檢測皆有偽陰性及偽陽性,臺灣及全世界醫學文獻皆有未檢出案例。

NIPT 2.0 / NIPT 3.0 可篩檢20項染色體
微片段缺失疾病列表

no 疾病名稱 染色體異常位置
1 狄喬治氏症候群 22q11
2 1p36缺失症候群 1p36.3
3 威廉氏症候群 7q11.23
4 小胖威利症候群(缺失型) 15q11-q13
5 天使症候群(缺失型) 15q11-q13
6 史密斯-馬吉利氏症候群 17q11.2
7 Koolen-de Vries症候群 17q21.31
8 貓哭症 5p15
9 18q缺失症候群 18q
10 沃夫-賀許宏氏症候群 4p16.3
no 疾病名稱 染色體異常位置
11 阿拉吉歐症候群 20p11.23
12 Jacobsen症候群 11q
13 遣傳性壓力易感性神經病變 17p11.2-12
14 Rubinstein-Taybi症候群 16p13.3
15 WAGR症候群 11p13
16 Potocki-Shaffer症候群 11p11.2
17 Miller-Dieker症候群 17p13.3
18 1q21.1症候群 1q21.1
19 Kleefstra症候群 9q34.3
20 Phelan-Mcdermid症候群 22q13


※ 微片段缺失異常只針對染色體區域大於2Mb之片段,而小於2Mb之微片段缺失以及基因高度重複區域並不在本檢測範圍內

NIPT 3.0 可篩檢骨骼發育異常疾病涵蓋基因
及位點數目列表

no 基因名稱 位點數目
1 FGFR2 23
2 FGFR3 6
3 COL1A1 36
4 COL1A2 20
5 COL2A1 2

了解更多基因檢測資訊 中北部0905-222-816.南部0966-518030