胚胎着床前单基因疾病筛检(PGD/PGT-M)

认识胚胎着床前单基因疾病筛检(PGD/PGT-M)

“胚胎着床前单基因疾病筛检” (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/Single gene Disorder ; PGT–M)，以往称为胚胎着床前基因诊断(PGD)，是配合试管婴儿的疗程，在胚胎移植前，为胚胎进行单基因遗传疾病的基因变异筛检。PGT–M能协助诊断因父母单方或双方同时带有特定基因异常的疾病，避免将严重的基因异常遗传至下一代，同时亦可避免因需要终止妊娠所带来对身体及心灵上的创伤。

透过PGT–M筛选出基因正常的胚胎后，再搭配“胚胎着床前染色体筛检”(Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy ; PGT–A)，或称为PGS，检查胚胎染色体数目是否异常或具有片段缺失/重复等结构异常，经由淘汰染色体异常的胚胎，来降低胚胎植入后发生流产或胎儿染色体异常的风险。透过PGT–M和PGT–A两项检测同时把关选出优质健康的胚胎，以达成早日怀孕并生下健康宝宝的目标。

胚胎着床前单基因疾病筛检及胚胎着床前染色体筛检流程图

若有家族史但不知道致病基因?

根据最新全球统计结果，已知单基因遗传疾病超过10万多种，导致这些疾病的基因大约有4000个以上。由于部分疾病的高度异质性，导致对于临床表征判断变得困难，基因诊断也越具有挑战性。

“全外显子组定序 ( Whole Exome Sequencing , WES )”针对人类基因体的蛋白质编码区域进行定序分析，虽然只占了全基因体不到2%的区域，却涵盖了约85%因遗传变异而导致的人类疾病，是一个快速且效率极高的次世代定序平台。近年来许多的研究利用WES大幅提升以往无法诊断的罕见疾病检出率，使其达到30~50%，显示其在临床基因诊断上扮演至关重要的角色！

全外显子组定序(WES)检测优势

1. 从次世代定序到生物资讯分析全程均在台湾同一实验室完成。
2. 同时检测基因单点突变和拷贝数变异，并提供第二种技术平台进行后续确认。
3. 具有完整的台湾族群和全世界族群资料库，大幅提升检测准确率。
4. 一次检测4000多个会导致遗传疾病之基因，提供最完整、最精确的基因检测服务。
5. 根据美国医学遗传学暨基因体学学会（ACMG）制订的规则进行致病性变异判断。

建议进行胚胎着床前单基因疾病筛检对象

1. 夫妻一方有单基因遗传疾病
2. 夫妻双方皆为隐性遗传疾病带因者
3. 曾有不良生育史的夫妻
4. 曾有家族遗传病史的夫妻

胚胎着床前单基因疾病筛检之风险

1.本项检测针对家族性遗传疾病之相关基因异常做筛检，并于同意书明确标示检查基因，并非所有的其他基因异常、染色体数目与结构问题均可透过本检测侦测。
2.本项检测必须将胚胎切片进行DNA扩增，此扩增步骤的成功率约90％，意即约有10％的送检胚胎可能无法进行本项检测。
3.有全部送检胚胎都是异常之可能性，而致使没有正常胚胎可供植入，但仍须缴交检验费用。
4.植入经本项检测后为正常之胚胎，无法保证此胚胎植入后一定能够继续发育或顺利着床。
5.由于疾病的范畴相当广泛，且任何检查皆有科学上的局限性，故本项检测无法显现所有可能情况，因此在受孕后仍建议进行羊膜穿刺检查抽取羊水DNA，以确认胎儿的基因和染色体正常。