晶片式全基因体定量分析

认识晶片式全基因体定量分析
(a CGH)

晶片式全基因体定量分析又称为羊水晶片检查，目的是补足传统染色体检查的不足。传统染色体检查是以肉眼判读，主要是针对大段的染色体做检查，只能看到好几百万个核酸序列以上的染色体结构异常；对于微小片段的染色体缺失，却无法由传统的方法侦测到，而这些染色体微小片段的缺失常常是导致罕见疾病发生的主因。

染色体微小片段缺失症候群是由小片段的染色体缺失所造成，该区域会造成基因缺失及基因产物不足造成的效应，例如小胖威利症候群、狄乔式症候群、威廉式症候群等，这些都无法透过超音波检查而确认，会导致智力障碍、发育迟缓或合并先天性畸型如：小脑症、脸部特征异常等情形；另外像是自闭症或过动儿的发生部份原因也与染色体微小缺失有相关。

传统染色体与产前染色体晶片检测比较

检测项目	传统染色体检验	染色体晶片
检测技术	显微镜检查	晶片式比较基因体杂交分析
检测方式	肉眼显微镜观察	晶片扫瞄 / 数据分析 / 人工判读 / 医师审核
解析度	5- 10 MB	10 - 50 KB
特色	染色体构造或数量异常、染色体大片段倒转、互置、缺失或重覆	染色体微片段缺失 / 扩增特别针对332个疾病区域与41个次端粒区域

传统染色体检查

显微镜肉眼观察，针对染色体大片段检查 ▼

产前染色体晶片检测

高密度探针涵盖人体46条染色体，可侦测染色体微小缺失疾病 ▼

产前染色体晶片检测可筛检超过三百种先天性疾病

疾病名称	染色体异常位置
狄乔治氏症候群	22q11
1p36缺失症候群	1p36.3
威廉氏症候群	7q11.23
小胖威利症候群(缺失型)	15q11-q13
天使症候群(缺失型)	15q11-q13
史密斯-马吉利氏症候群	17q11.2
Koolen-de Vries症候群	17q21.31
猫哭症	5p15
18q缺失症候群	18q
沃夫-贺许宏氏症候群	4p16.3

疾病名称	染色体异常位置
阿拉吉欧症候群	20p11.23
Jacobsen症候群	11q
遣传性压力易感性神经病变	17p11.2-12
Rubinstein-Taybi症候群	16p13.3
WAGR症候群	11p13
Potocki-Shaffer症候群	11p11.2
Miller-Dieker症候群	17p13.3
1q21.1症候群	1q21.1
Kleefstra症候群	9q34.3
Phelan-Mcdermid症候群	22q13