带因者筛检
认识带因者筛检Carrier Screening
带因者筛检是为了确定个人是否携带隐性遗传基因变异，因而增加下一代罹患隐性遗传疾病的风险。此项检测是婚前和孕产前的第一步，也是至关重要的一步，透过扩展性带因者筛检(Expanded Carrier Screening)一次检查数十种以上的疾病和相关基因，以达到大幅降低隐性遗传疾病的风险！根据最新的研究显示，目前已知的“单基因隐性遗传疾病”约有1,800多种，且平均每个人身上带有2个隐性遗传疾病的带因基因，预估全球一百对夫妻中约有2-3对有机会生下罹患隐性遗传疾病的小孩。
依据卫福部统计资料，在台湾新生儿死亡的原因首位为先天性畸形、变形及染色体异常，其中新生儿罹患单基因遗传疾病是重要的原因之一，但因为带因夫妻本身不会有任何临床症状而不自知，容易轻忽其严重性。“单基因隐性遗传疾病”的遗传模式分为两种，若为“常染色体遗传疾病”，当父母双方都是带有一个缺陷基因的带因者，则下一代每一胎不分性别皆有1/4的机率生下患者。(图一)
若为“X染色体之性联遗传疾病”，当母亲带有1个X染色体异常，因其具有另一个正常X染色体保护下变成带因者，其与X染色体正常之父亲所生出的男婴将有1/2机率为患者，女婴则有1/2机率为带因者。(图二)
国际医学学会推荐
美国妇产科医师学会（ACOG）于2017年发布声明，建议夫妻可在孕前或产前进行带因筛检，并透过遗传疾病谘询让夫妻双方了解是否为带因者，以大幅降低新生儿罹患疾病的风险。 美国医学遗传学暨基因体学学会（ACMG）、美国遗传谘询学会（NSGC）、周产期品质基金会（PQF）及美国母胎医学学会（SMFM）于2015年发布联合声明推荐扩展性带因筛检，提供家庭更经济和精准的基因检测服务。
带因者筛检检测项目
| 检测项目 | 隐性遗传疾病带因检测 | 注生(助生)基因检测 |
|---|---|---|
| 检测范围 | 精选30项隐性遗传疾病 | 精选5大不孕疾病 |
| 疾病列表 | 乙型海洋性贫血、血友病A型、血友病B型、脊髓性肌肉萎缩症、感觉神经性听损、X染色体脆折症、苯酮尿症、法布瑞氏症、高雪氏症、蚕豆症 (G6PD缺乏症)、裘馨氏肌肉萎缩症、贝克氏肌肉萎缩症、黏多醣症第一型 (贺勒氏症)、黏多醣症第二型 (韩特氏症)、黏多醣症第六型(马洛托-拉米氏症)、枫糖尿症、囊肿纤维症、威尔森氏症、半乳糖血症、肝醣储积症第一型、肝醣储积症第二型(庞贝氏症)、胎儿型染色体隐性多囊性肾脏病、肢带型肌失养症2A型、肢带型肌失养症2B、先天性肾上腺增生症、软骨生成不全1a型、软骨生成不全1b型、染色体隐性成骨不全症、家族性隐性高胆固醇血症。 |
涵盖(1)多囊性卵巢综合症；(2)原发性卵巢功能不全；(3)习惯性流产；(4)卵巢过度刺激症候群；(5)男性不孕等5项疾病和32个基因。特色在于部分基因变异在临床上有对应之治疗方案，提供婚前健检或有计划生育的夫妻更完整的基因检测方案。 ※本项检测之注生(助生)基因筛检包含女性和男性不孕症基因，系因夫、妻双方之遗传变异均有机率传递给下一代，建议不论性别均需进行女性和男性不孕症基因检测。 |
| 检测方法 |
次世代定序技术（NGS）进行检测 提供第二种技术平台进行后续确认 |
|
| 检测优势 |
✓ 国际医学学会推荐 ✓ 同时检测基因单点突变和拷贝数变异 ✓ 从基因定序到资料分析全程在同一实验室完成 ✓ 扩展性带因筛检一次检测多项疾病与相关致病性变异 |
|
| 【双重检测，双重保障，提供最完整的婚前和孕前基因检测服务】 | ||
【双重检测，双重保障】
注生(助生)基因检测适合婚前会不孕夫妻找出潜在的遗传变异，可同时搭配常见的隐性遗传疾病带因检测。
提供最完整的婚前和孕前基因检测服务
隐性遗传疾病带因检测列表
| no | 疾病名称 | no | 疾病名称 |
|---|---|---|---|
| 1 | 甲型海洋性贫血 | 16 | 黏多醣症第六型(马洛托-拉米氏症) |
| 2 | 乙型海洋性贫血 | 17 | 枫糖尿症 |
| 3 | 血友病A型 | 18 | 囊肿纤维症 |
| 4 | 血友病B型 | 19 | 威尔森氏症 |
| 5 | 脊髓性肌肉萎缩症 | 20 | 半乳糖血症 |
| 6 | 感觉神经性听损 | 21 | 肝醣储积症第一型 |
| 7 | X染色体脆折症 | 22 | 肝醣储积症第二型(庞贝氏症) |
| 8 | 苯酮尿症 | 23 | 胎儿型染色体隐性多囊性肾脏病 |
| 9 | 法布瑞氏症 | 24 | 肢带型肌失养症2A型 |
| 10 | 高雪氏症 | 25 | 肢带型肌失养症2B型 |
| 11 | 蚕豆症 (G6PD缺乏症) | 26 | 先天性肾上腺增生症 |
| 12 | 裘馨氏肌肉萎缩症 | 27 | 软骨生成不全 Ia型 |
| 13 | 贝克氏肌肉萎缩症 | 28 | 软骨生成不全 Ib型 |
| 14 | 黏多醣症第一型 (贺勒氏症) | 29 | 染色体隐性成骨不全症 |
| 15 | 黏多醣症第二型 (韩特氏症) | 30 | 家族性隐性高胆固醇血症 |
注生(助生)基因检测列表
| no | 疾病(中文) | 疾病(英文) |
|---|---|---|
| 1 | 多囊性卵巢综合症 | Polycystic ovary syndrome (PCOS) |
| 2 | 原发性卵巢功能不全 | Primary ovarian insufficiency (POI) |
| 3 | 习惯性流产 | Recurrent pregnancy loss (RPL) |
| 4 | 卵巢过度刺激症候群 | Ovarian hyperstimulation syndrome (OHSS) |
| 5 | 男性不孕症 | Male infertility |
※ 本项检测之注生(助生)基因筛检包含女性和男性不孕症基因，系因夫、妻双方之遗传变异均有机率传递给下一代，
建议不论性别均需进行女性和男性不孕症基因检测。
【注】有鉴于每种疾病的致病机转复杂且异质性高，故本检测亦无法检出所有之变异形式，相关细节请详阅同意书之条文。
带因者筛检建议对象
1.婚前健检
2.有育儿计划或已怀孕之夫妻
3.曾有不良生育史或家族遗传病史的夫妻
4.欲确认自身是否为单基因疾病的带因者
5.精卵捐赠者
带因者筛检流程
与医师或专业谘询师沟通
填写同意书采集2～3 ml周边血
萃取全基因体DNA
次世代定序(NGS)高通量测序
生物资讯分析报告签核
报告发送及解说