脊髓性肌肉萎縮症 ( Spinal Muscular Atrophy, 簡稱 SMA ) 屬於體染色體隱性遺傳疾病，本症是孩童發生率第二高的嚴重體染色體隱性遺傳疾病，在台灣一般人口的SMA帶因率約 2 ~ 4 %。換句話說，大約每30 ~ 50個人即有一人為帶因者，僅次於最常見的海洋性貧血，其新生兒發病率大約是1/6000 ~ 1/10000。

目前已知是由於位於第五號染色體的運動神經元存活基因(SMN)存在缺陷而導致SMN蛋白製造量不足，影響運動神經元的發育而造成神經功能障礙，使得肌肉逐漸萎縮無力。此疾病之遺傳模式是由於父母親都是帶有一個缺陷基因的帶因者，但本身並不會發病或有任何症狀。若夫妻雙方皆為帶因者，則下一代每一胎不分性別皆有1/4的機率生下患者。

由於此遺傳疾病之高發生率，且目前並無具體有效之治療方法，將造成家庭負擔及社會成本之支出，所以透過正確篩檢流程，了解自己是否為帶因者，以降低SMA發生率及下一代患者的誕生。

1.產前檢查或有婚孕前檢查需求者。

2.有家族脊髓性肌肉萎縮症病史或夫妻確診為脊髓性肌肉萎縮症帶因者。

3.曾發生過此症患者。