晶片式全基因體定量分析

認識晶片式全基因體定量分析
(a CGH)

晶片式全基因體定量分析又稱為羊水晶片檢查，目的是補足傳統染色體檢查的不足。傳統染色體檢查是以肉眼判讀，主要是針對大段的染色體做檢查，只能看到好幾百萬個核酸序列以上的染色體結構異常；對於微小片段的染色體缺失，卻無法由傳統的方法偵測到，而這些染色體微小片段的缺失常常是導致罕見疾病發生的主因。

染色體微小片段缺失症候群是由小片段的染色體缺失所造成，該區域會造成基因缺失及基因產物不足造成的效應，例如小胖威利症候群、狄喬式症候群、威廉式症候群等，這些都無法透過超音波檢查而確認，會導致智力障礙、發育遲緩或合併先天性畸型如：小腦症、臉部特徵異常等情形；另外像是自閉症或過動兒的發生部份原因也與染色體微小缺失有相關。

傳統染色體與產前染色體晶片
檢測比較

檢測項目	傳統染色體檢驗	染色體晶片
檢測技術	顯微鏡檢查	晶片式比較基因體雜交分析
檢測方式	肉眼顯微鏡觀察	晶片掃瞄 / 數據分析 / 人工判讀 / 醫師審核
解析度	5- 10 MB	10 - 50 KB
特色	染色體構造或數量異常、染色體大片段倒轉、互置、缺失或重覆	染色體微片段缺失 / 擴增特別針對331個疾病區域與41個次端粒區域

傳統染色體檢查

顯微鏡肉眼觀察，針對染色體大片段檢查 ▼

產前染色體晶片檢測

高密度探針涵蓋人體46條染色體，可偵測染色體微小缺失疾病 ▼

華聯CytoOneArray^®晶片優勢

1. 探針設計參考國際公認之UCSChg19基因體資料庫
2. 以特定疾病區域為主，探針的解析度達10-30Kb，針對具臨床證據支持之疾病區域設計
3. 可排除常見的染色體拷貝數變異區域，更適合臨床上應用

可篩檢超過三百種先天性疾病

疾病名稱	染色體異常位置
狄喬治氏症候群	22q11
1p36缺失症候群	1p36.3
威廉氏症候群	7q11.23
小胖威利症候群(缺失型)	15q11-q13
天使症候群(缺失型)	15q11-q13
史密斯-馬吉利氏症候群	17q11.2
Koolen-de Vries症候群	17q21.31
貓哭症	5p15
18q缺失症候群	18q
沃夫-賀許宏氏症候群	4p16.3

疾病名稱	染色體異常位置
阿拉吉歐症候群	20p11.23
Jacobsen症候群	11q
遣傳性壓力易感性神經病變	17p11.2-12
Rubinstein-Taybi症候群	16p13.3
WAGR症候群	11p13
Potocki-Shaffer症候群	11p11.2
Miller-Dieker症候群	17p13.3
1q21.1症候群	1q21.1
Kleefstra症候群	9q34.3
Phelan-Mcdermid症候群	22q13