胚胎著床前單基因疾病篩檢(PGD/PGT-M)

認識胚胎著床前單基因疾病篩檢(PGD/PGT-M)

「胚胎著床前單基因疾病篩檢」 (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/Single gene Disorder ; PGT–M)，以往稱為胚胎著床前基因診斷(PGD)，是配合試管嬰兒的療程，在胚胎移植前，為胚胎進行單基因遺傳疾病的基因變異篩檢。PGT–M能協助診斷因父母單方或雙方同時帶有特定基因異常的疾病，避免將嚴重的基因異常遺傳至下一代，同時亦可避免因需要終止妊娠所帶來對身體及心靈上的創傷。

透過PGT–M篩選出基因正常的胚胎後，再搭配「胚胎著床前染色體篩檢」(Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy ; PGT–A)，或稱為PGS，檢查胚胎染色體數目是否異常或具有片段缺失/重複等結構異常，經由淘汰染色體異常的胚胎，來降低胚胎植入後發生流產或胎兒染色體異常的風險。透過PGT–M和PGT–A兩項檢測同時把關選出優質健康的胚胎，以達成早日懷孕並生下健康寶寶的目標。

胚胎著床前單基因疾病篩檢及胚胎著床前染色體篩檢流程圖

若有家族史但不知道致病基因?

根據最新全球統計結果，已知單基因遺傳疾病超過10萬多種，導致這些疾病的基因大約有4000個以上。由於部分疾病的高度異質性，導致對於臨床表徵判斷變得困難，基因診斷也越具有挑戰性。

「全外顯子組定序 ( Whole Exome Sequencing , WES )」針對人類基因體的蛋白質編碼區域進行定序分析，雖然只佔了全基因體不到2%的區域，卻涵蓋了約85%因遺傳變異而導致的人類疾病，是一個快速且效率極高的次世代定序平台。近年來許多的研究利用WES大幅提升以往無法診斷的罕見疾病檢出率，使其達到30~50%，顯示其在臨床基因診斷上扮演至關重要的角色！

全外顯子組定序(WES)檢測優勢

1. 從次世代定序到生物資訊分析全程均在台灣同一實驗室完成。
2. 同時檢測基因單點突變和拷貝數變異，並提供第二種技術平台進行後續確認。
3. 具有完整的台灣族群和全世界族群資料庫，大幅提升檢測準確率。
4. 一次檢測4000多個會導致遺傳疾病之基因，提供最完整、最精確的基因檢測服務。
5. 根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會（ACMG）制訂的規則進行致病性變異判斷。

建議進行胚胎著床前單基因疾病篩檢對象

1. 夫妻一方有單基因遺傳疾病
2. 夫妻雙方皆為隱性遺傳疾病帶因者
3. 曾有不良生育史的夫妻
4. 曾有家族遺傳病史的夫妻

胚胎著床前單基因疾病篩檢之風險

1.本項檢測針對家族性遺傳疾病之相關基因異常做篩檢，並於同意書明確標示檢查基因，並非所有的其他基因異常、染色體數目與結構問題均可透過本檢測偵測。
2.本項檢測必須將胚胎切片進行DNA擴增，此擴增步驟的成功率約90％，意即約有10％的送檢胚胎可能無法進行本項檢測。
3.有全部送檢胚胎都是異常之可能性，而致使沒有正常胚胎可供植入，但仍須繳交檢驗費用。
4.植入經本項檢測後為正常之胚胎，無法保證此胚胎植入後一定能夠繼續發育或順利著床。
5.由於疾病的範疇相當廣泛，且任何檢查皆有科學上的侷限性，故本項檢測無法顯現所有可能情況，因此在受孕後仍建議進行羊膜穿刺檢查抽取羊水DNA，以確認胎兒的基因和染色體正常。