胚胎著床前染色體篩檢(PGT-A) &非侵入性胚胎著床前染色體篩 (niPGT-A)
認識胚胎著床前染色體篩檢
胚胎著床前染色體篩檢(Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy, PGT-A)的目的是檢測胚胎之染色體數目或結構是否正常。目前研究顯示多次試管嬰兒療程失敗、高齡、習慣性流產或不明原因不孕的主要影響因素是因為胚胎染色體數目或構造異常，導致胚胎無法順利著床與繼續發育。
因此透過胚胎著床前染色體篩檢偵測23對染色體，可檢測出染色體數目異常或染色體片段缺失、染色體片段重複等結構異常，經由篩檢淘汰染色體異常的胚胎，可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，亦可以降低因胚胎染色體異常而發生的流產或胎兒染色體異常的機會。
胚胎著床前染色體篩檢之流程
進行試管嬰兒療程後，待胚胎發育到第5天(囊胚期)即可進行胚胎切片，將切下來的一小部分胚胎細胞進行DNA擴增，接著進行全基因組定序分析，即可以得知胚胎染色體的結果，選擇染色體正常的胚胎進行胚胎植入。
▲ 囊胚期胚胎
▲ 胚胎切片圖
上述PGT-A檢測是使用培養至囊胚期的胚胎細胞切片送檢，而目前最新的檢測方式為非侵入性胚胎著床前染色體篩(Noninvasive Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy, niPGT-A)，是收取培養到囊胚期胚胎的培養液，透過分析培養液中胚胎游離的DNA來進行NGS分析，其檢測準確率亦高達9成以上。
胚胎著床前染色體篩檢方案
PGT-A & niPGT-A執行流程
案例分享一
夫妻一方具有染色體異常(羅氏轉位)，進行多次試管嬰兒療程失敗，透過PGT-A篩檢染色體正常的胚胎，植入一顆就成功生下寶寶!
▲ 因夫妻一方有羅氏轉位，故胚胎有很高的機率為不平衡轉位，此胚胎為第13號染色體單倍體
▲ 透過PGT-A篩檢染色體正常的胚胎，植入一顆就成功懷孕生下寶寶
案例分享二
40歲婦女，不孕症多年，進行試管嬰兒療程並搭配PGT-A篩檢，植入兩顆，成功生下龍鳳胎
▲ 此顆胚胎具有多條染色體異常，為高齡常見之染色體異常
▲ 透過PGT-A篩檢挑選兩顆染色體正常的胚胎植入，一次就成功獲得龍鳳胎
建議進行胚胎著床前染色體篩檢對象
進行試管嬰兒療程且有下列情況者，建議進行篩檢：
1. 習慣性流產( > 2次以上)
2. 有家族染色體異常病史者
3. 多次試管嬰兒療程失敗
4. 想避免胎兒染色體異常者
5. 不明原因不孕
胚胎著床前染色體篩檢之風險
1. 本項檢測的準確率雖高達92.5%以上，但因現今科學技術仍有其限制，對於單基因疾病微小片段之基因劑量變化、染色體重組、染色體倒置、平衡性轉位、單一親源染色體(UPD)、多倍體、單倍體以及鑲嵌型染色體等異常，不包含在本項檢測範圍內。
2. 本項檢測必須將胚胎切片或胚胎培養液進行DNA擴增，此擴增步驟的成功率約80~85%，意即約有10~15%的機率擴增失敗而無法進行本項檢測
3. 有全部送檢胚胎都是異常之可能性，而致使沒有正常胚胎可供植入，但仍須繳交檢驗費用。
4. 植入經本項檢測後為正常之胚胎，也不保證此胚胎植入後一定能夠繼續發育或順利著床。
5. 由於疾病的範疇相當廣泛，且任何檢查皆有其科學上的侷限性，故本項檢測無法顯現所有可能情況，因此進行胚胎著床前篩檢受孕後，必要狀況下仍建議進行絨毛膜穿刺檢查、羊膜穿刺檢查、非侵入性產前胎兒染色體檢查(NIPT)以排除染色體疾病。
胚胎著床前染色體篩檢流程
試管嬰兒療程 由專門人員解說 流程及風險
填寫同意書
囊胚期胚胎進行切片和DNA擴增
利用次世代定序儀 進行全基因組快速定序
將待檢測體胚胎的 基因序列與標準檢體 之序列進行 胚胎染色體篩檢
報告發送及解說