帶因者篩檢
認識帶因者篩檢Carrier Screening
帶因者篩檢是為了確定個人是否攜帶隱性遺傳基因變異，因而增加下一代罹患隱性遺傳疾病的風險。此項檢測是婚前和孕產前的第一步，也是至關重要的一步，透過擴展性帶因者篩檢(Expanded Carrier Screening)一次檢查數十種以上的疾病和相關基因，以達到大幅降低隱性遺傳疾病的風險！根據最新的研究顯示，目前已知的「單基因隱性遺傳疾病」約有1,800多種，且平均每個人身上帶有2個隱性遺傳疾病的帶因基因，預估全球一百對夫妻中約有2-3對有機會生下罹患隱性遺傳疾病的小孩。
依據衛福部統計資料，在台灣新生兒死亡的原因首位為先天性畸形、變形及染色體異常，其中新生兒罹患單基因遺傳疾病是重要的原因之一，但因為帶因夫妻本身不會有任何臨床症狀而不自知，容易輕忽其嚴重性。「單基因隱性遺傳疾病」的遺傳模式分為兩種，若為「常染色體遺傳疾病」，當父母雙方都是帶有一個缺陷基因的帶因者，則下一代每一胎不分性別皆有1/4的機率生下患者。(圖一)
若為「X染色體之性聯遺傳疾病」，當母親帶有1個X染色體異常，因其具有另一個正常X染色體保護下變成帶因者，其與X染色體正常之父親所生出的男嬰將有1/2機率為患者，女嬰則有1/2機率為帶因者。(圖二)
國際醫學學會推薦
美國婦產科醫師學會（ACOG）於2017年發佈聲明，建議夫妻可在孕前或產前進行帶因篩檢，並透過遺傳疾病諮詢讓夫妻雙方瞭解是否為帶因者，以大幅降低新生兒罹患疾病的風險。 美國醫學遺傳學暨基因體學學會（ACMG）、美國遺傳諮詢學會（NSGC）、周產期品質基金會（PQF）及美國母胎醫學學會（SMFM）於2015年發佈聯合聲明推薦擴展性帶因篩檢，提供家庭更經濟和精準的基因檢測服務。
帶因者篩檢檢測項目
| 檢測項目 | 隱性遺傳疾病帶因檢測 | 註生(助生)基因檢測 |
|---|---|---|
| 檢測範圍 | 精選30項隱性遺傳疾病 | 精選5大不孕疾病 |
| 疾病列表 | 乙型海洋性貧血、血友病A型、血友病B型、脊髓性肌肉萎縮症、感覺神經性聽損、X染色體脆折症、苯酮尿症、法布瑞氏症、高雪氏症、蠶豆症 (G6PD缺乏症)、裘馨氏肌肉萎縮症、貝克氏肌肉萎縮症、黏多醣症第一型 (賀勒氏症)、黏多醣症第二型 (韓特氏症)、黏多醣症第六型(馬洛托-拉米氏症)、楓糖尿症、囊腫纖維症、威爾森氏症、半乳糖血症、肝醣儲積症第一型、肝醣儲積症第二型(龐貝氏症)、胎兒型染色體隱性多囊性腎臟病、肢帶型肌失養症2A型、肢帶型肌失養症2B、先天性腎上腺增生症、軟骨生成不全1a型、軟骨生成不全1b型、染色體隱性成骨不全症、家族性隱性高膽固醇血症。 |
涵蓋(1)多囊性卵巢綜合症；(2)原發性卵巢功能不全；(3)習慣性流產；(4)卵巢過度刺激症候群；(5)男性不孕等5項疾病和32個基因。特色在於部分基因變異在臨床上有對應之治療方案，提供婚前健檢或有計畫生育的夫妻更完整的基因檢測方案。 ※本項檢測之註生(助生)基因篩檢包含女性和男性不孕症基因，係因夫、妻雙方之遺傳變異均有機率傳遞給下一代，建議不論性別均需進行女性和男性不孕症基因檢測。 |
| 檢測方法 |
次世代定序技術（NGS）進行檢測 提供第二種技術平台進行後續確認 |
|
| 檢測優勢 |
✓ 國際醫學學會推薦 ✓ 同時檢測基因單點突變和拷貝數變異 ✓ 從基因定序到資料分析全程在同一實驗室完成 ✓ 擴展性帶因篩檢一次檢測多項疾病與相關致病性變異 |
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| 【雙重檢測，雙重保障，提供最完整的婚前和孕前基因檢測服務】 | ||
【雙重檢測，雙重保障】
註生(助生)基因檢測適合婚前會不孕夫妻找出潛在的遺傳變異，可同時搭配常見的隱性遺傳疾病帶因檢測。
提供最完整的婚前和孕前基因檢測服務
隱性遺傳疾病帶因檢測列表
| no | 疾病名稱 | no | 疾病名稱 |
|---|---|---|---|
| 1 | 甲型海洋性貧血 | 16 | 黏多醣症第六型(馬洛托-拉米氏症) |
| 2 | 乙型海洋性貧血 | 17 | 楓糖尿症 |
| 3 | 血友病A型 | 18 | 囊腫纖維症 |
| 4 | 血友病B型 | 19 | 威爾森氏症 |
| 5 | 脊髓性肌肉萎縮症 | 20 | 半乳糖血症 |
| 6 | 感覺神經性聽損 | 21 | 肝醣儲積症第一型 |
| 7 | X染色體脆折症 | 22 | 肝醣儲積症第二型(龐貝氏症) |
| 8 | 苯酮尿症 | 23 | 胎兒型染色體隱性多囊性腎臟病 |
| 9 | 法布瑞氏症 | 24 | 肢帶型肌失養症2A型 |
| 10 | 高雪氏症 | 25 | 肢帶型肌失養症2B型 |
| 11 | 蠶豆症 (G6PD缺乏症) | 26 | 先天性腎上腺增生症 |
| 12 | 裘馨氏肌肉萎縮症 | 27 | 軟骨生成不全 Ia型 |
| 13 | 貝克氏肌肉萎縮症 | 28 | 軟骨生成不全 Ib型 |
| 14 | 黏多醣症第一型 (賀勒氏症) | 29 | 染色體隱性成骨不全症 |
| 15 | 黏多醣症第二型 (韓特氏症) | 30 | 家族性隱性高膽固醇血症 |
註生(助生)基因檢測列表
| no | 疾病(中文) | 疾病(英文) |
|---|---|---|
| 1 | 多囊性卵巢綜合症 | Polycystic ovary syndrome (PCOS) |
| 2 | 原發性卵巢功能不全 | Primary ovarian insufficiency (POI) |
| 3 | 習慣性流產 | Recurrent pregnancy loss (RPL) |
| 4 | 卵巢過度刺激症候群 | Ovarian hyperstimulation syndrome (OHSS) |
| 5 | 男性不孕症 | Male infertility |
※ 本項檢測之註生(助生)基因篩檢包含女性和男性不孕症基因，係因夫、妻雙方之遺傳變異均有機率傳遞給下一代，
建議不論性別均需進行女性和男性不孕症基因檢測。
【註】有鑑於每種疾病的致病機轉複雜且異質性高，故本檢測亦無法檢出所有之變異形式，相關細節請詳閱同意書之條文。
帶因者篩檢建議對象
1.婚前健檢
2.有育兒計畫或已懷孕之夫妻
3.曾有不良生育史或家族遺傳病史的夫妻
4.欲確認自身是否為單基因疾病的帶因者
5.精卵捐贈者
帶因者篩檢流程
與醫師或專業諮詢師溝通
填寫同意書採集2～3 ml周邊血
萃取全基因體DNA
次世代定序(NGS)高通量測序
生物資訊分析報告簽核
報告發送及解說