聽力缺損為常見的新生兒先天性缺陷，國內研究顯示台灣新生兒患有先天性雙耳中重度聽障的發生率約為千分之一，其中感覺神經性聽損在兒童總人口數中則有1%~5%，其中約有三分之二為遺傳基因導致。

研究顯示輕、中度聽損的寶寶若能於六個月大前予以診斷治療，把握聽力矯正黃金期，對於語言學習會有顯著幫助；反之，若延遲至六個月後才予以診斷，可能會造成語言和社交能力發展的明顯遲緩。根據統計，重度聽損診斷出來的年紀平均為一歲半，中、輕度聽損則為3歲半至4歲，都已錯過語言學習關鍵期，因此專科醫師皆肯定新生兒應全面接受聽力篩檢，然因傳統聽力檢查有其侷限性，無法檢測出輕度與晚發性聽損，建議輔以新生兒聽損基因檢測彌補此一缺陷。

新生兒感覺神經性聽損基因檢測是針對三個漸進性聽力喪失及藥物性耳聾相關的聽損基因 GJB2、SLC26A4、粒線體12S rRNA中常見的變異位點區域進行篩檢。變異位點包含了: GJB2基因全轉譯區域、SLC26A4基因一個重要變異點c.919-2粒線體12S rRNA兩個重要的變異點m.1494、m.1555。提供更精準的判斷依據，其檢測位點已涵蓋國人九成以上已知的聽損基因變異，可有效篩檢出遺傳性聽損基因。

近幾年新聞偶有嬰兒猝死的報導，讓家長們感到不安。嬰兒猝死症常發生在六個月大以前，無法預期的突發性死亡且多半發生在睡眠中。此外家族中若曾有寶寶發生猝死的案例，下一個寶寶發生猝死的危險性也較高，推測與遺傳基因上的變異有關，因而猝死案例中有部分導因於呼吸中止症。

呼吸中止症醫學上稱為中樞性換氣不足症候群，為一種自體顯性遺傳疾病，與體內PHOX2B基因突變有關。根據國外文獻，新生兒呼吸中止盛行率從一萬分之一到十萬分之一都有，患者無神經、肌肉、肺部疾病，出生幾個月後在睡眠時對二氧化碳及低血氧反應逐漸喪失，導致通氣量不足，忘了呼吸而造成缺氧或猝死。由於臨床上診斷困難且目前新生兒篩檢也無法檢測，常因診斷不明確，錯失治療良機。

透過新生兒呼吸中止症基因檢測，即能在寶寶出生時確認有無PHOX2B基因突變，利用檢驗技術檢測PHOX2B基因GCN丙氨酸重複序列數，檢測是否發生異常擴張突變，即可及早診斷治療，預防新生兒猝死。